UNA BIMBA DI 5 ANNI CON DOLORE ADDOMINALE E IPOPOTASSIEMIA. Valeria Tromba, MD - Pediatria d'urgenza di Roma

Notte di Pronto Soccorso. Epidemia di gastroenteriti. Arriva una  bambina di 5 anni e mezzo con dolori addominali. E' molto sofferente, fa prelievi ed ecografia nel sospetto di addome acuto e, esclusa questa possibilità, viene  ricoverata in Osservazione Breve per monitorare l’andamento della sintomatologia.
 
Dopo un pò la collega insonne del Pronto Soccorso, riguardando gli esami della bambina nota che ha il potassio un po’ basso: 3 mmol/L. ”Mah - dice - quasi quasi controllo sul GIPSE se ci sono altri accessi di questa pazientina e se ha fatto prelievi in passato, hai visto mai ...”. La ricerca non dura molto e ... bingo! Dagli esami ematochimici eseguiti durante altri accessi in Pronto Soccorso, quasi sempre per dolori addominali, il potassio è sempre basso.
 
Che sarà? 


 

Sindrome di Gitelman

 
La sindrome di Gitelman,  è una rara sindrome genetica che interessa il rene; più precisamente, è una tubulopatia distale a trasmissione autosomica recessiva; ha un’incidenza di 25 casi su 1 milione di nascite e una prevalenza di 1:40.000. E’ dovuta alla mutazione del gene SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3), localizzato sul cromosoma 16q13,  che codifica per il cotrasportatore Na-Cl  (NCC) tiazide-sensibile. Al momento sono state identificate oltre 140 mutazioni di NCC. E’ caratterizzata da alcalosi metabolica associata ad ipokaliemia, ipomagnesemia e riduzione dell’escrezione urinaria di calcio. 
 
Il potassio è il principale catione intracellulare e svolge un ruolo fondamentale per il mantenimento dell’equilibrio osmotico e del potenziale elettrico della membrana cellulare. I valori normali vanno da 3.5 a 5 mEq/L (o mmol/L). Il K+ liberamente filtrato dal glomerulo viene riassorbito  a livello del tubulo prossimale e nell’ansa ascendente e solo il 25% della quota filtrata arriva alla fine del tubulo prossimale. A livello del tubulo distale il potassio viene eliminato o riassorbito da cellule specializzate chiamate cellule principali e  cellule intercalate. Le cellule principali sono essenziali per l’escrezione del K⁺. Esse normalmente assorbono il Na⁺ dal lume tubulare e lo riversano nell’interstizio dal versante basale, dove è presente una pompa ionica che lo scambia con il K⁺. Aldosterone, vasopressina ed iperkaliemia incrementano il numero di pompe ioniche, facilitando l’escrezione di K⁺.
 
Le cellule intercalate sono importanti nel riassorbimento del K⁺ in quanto possiedono una pompa H⁺-K⁺ ATPasi sulla membrana apicale e provvedono al riassorbimento del K⁺ dal lume tubulare in scambio con i protoni. 
Nella sindrome di Gitelman è alterato il meccanismo di cotrasporto Na-Cl a livello del tubulo distale. 
                                                                                                                                                                    
La sindrome di Gitelman è caratterizzata da astenia, debolezza muscolare, tetania, febbre, vomito, anoressia, dolori addominali, ipotensione e, a volte, ritardo di crescita. L’ arresto cardiaco è stato descritto sporadicamente. Di solito la diagnosi viene fatta intorno ai 6 anni di età, ma a volte la malattia è asintomatica e viene diagnosticata in età adulta per il riscontro di condrocalcinosi. Gli esami di laboratorio evidenziano ipokaliemia, ipomagnesemia, normale cloremia, ipocalciuria. Renina e aldosterone sono normali. La qualità della vita è di solito buona.
La principale malattia da considerare nella diagnosi differenziale è  la sindrome di Bartter, altra tubulopatia a trasmissione autosomica recessiva (ne esiste anche una forma a trasmissione autosomica dominante), che ha di solito un esordio più precoce, insorge infatti prevalentemente in età neonatale/infantile, ed è caratterizzata anch’essa da ipokaliemia e ipomagnesemia, ma, a differenza della sindrome di Gitelman, la calciuria è normale o aumentata e la renina e l’aldosterone sono aumentati. Inoltre sono spesso presenti poliuria, polidipsia, ritardo di crescita staturo-ponderale e ipotensione. I ricoveri ospedalieri sono frequenti e la qualità della vita è scadente.
 
La diagnosi è clinica, laboratoristica e genetica.
 
La nostra bambina aveva dolori addominali, ipokaliemia (K 3 mmol/L), ipomagnesiemia, ipocalciuria. Renina e aldosterone erano nella norma. L’indagine genetica è in corso.
 
 

Terapia

 
Ricordiamo che l’ ipokaliemia è definita lieve per valori compresi tra 3.5 e 3 mmol/L, moderata per valori compresi tra 3 e 2,5 mmol/L e severa per valori < 2,5mmol/L. Scopo della terapia è correggere il deficit di K e prevenire le complicanze. La somministrazione di K può avvenire per os  o, nei casi di ipokaliemia grave e/o sintomatica, per via endovenosa, monitorando ECG e potassiemia ogni 2-4 ore. Viene utilizzato di solito il K cloruro;  è inoltre raccomandata la somministrazione di magnesio perché l’ipomagnesemia, spesso associata, aggrava l’ipokaliemia ed aumenta il rischio di aritmie cardiache. In casi selezionati la perdita di K può essere controllata dalla somministrazione di spironolattone.
 

Valeria Tromba, Referente Sezione Pediatria MedEmIt, Dirigente medico UOC Pediatria d'Urgenza e Terapia intesiva pediatrica. Policlinico Umberto I, Roma.